INTRODUCTION Congenital myopathies are a heterogeneous group of diseases that share clinical early onset and specific hystopathological alterations in muscle. Genetic studies allow to determine the causative mutation in most cases. Genotypic and phenotypic heterogeneity exists, which is illustrated by noting that a genotype can be expressed in more than one clinicopathologic way and a phenotype may be caused by different genetic mutations. DEVELOPMENT. In this review we detail the characteristics of major congenital myopathies that allow clinical, pathological and genetic identification. We describe the findings of muscle biopsy that are the mainstay diagnosis. We emphasize and detail the importance of differential diagnosis by ruling out other diseases that present with hypotonia in infancy or neonatal period. We highlight the severe neonatal forms (nemaline, X-linked myotubular) to be identified early to establish prognosis and provide appropriate genetic counseling. We emphasize mutations of ryanodine gene (RYR1) through its association with malignant hyperthermia and mutations of selenoprotein 1 (SEPN1) and nemaline by its association with nocturnal hypoventilation.

CONCLUSIONS The deep knowledge of structural congenital myopathies facilitates diagnostic confirmation of congenital myopathy, allowing the timely implementation of measures related to breathing and feeding in more severe cases and the optimization of motor function in all patients with myopathy congenital.

Introducción Las miopatías congénitas son un grupo heterogéneo de enfermedades que comparten clínica de inicio precoz y alteraciones histopatológicas musculares específicas. El estudio genético permite determinar la mutación causal en la mayoría de los casos. Existe heterogeneidad fenotípica y genotípica, lo que se ilustra al observar que un genotipo puede expresarse en más de una forma clinicopatológica y un fenotipo puede estar causado por diferentes mutaciones genéticas.

Desarrollo En esta revisión, se detallan las características de las principales miopatías congénitas que permiten su identificación clínica, patológica y genética. Se describen los hallazgos de la biopsia muscular que constituyen el principal pilar diagnóstico. Se enfatiza y se detalla la importancia del diagnóstico diferencial, descartando otras patologías que se presentan con hipotonía en la lactancia o el período neonatal. Se destacan las formas neonatales graves (nemalínica, miotubular ligada al X) que se deben identificar precozmente para establecer el pronóstico y brindar un consejo genético adecuado. Se subrayan las mutaciones del gen rianodina (RYR1) por su asociación a la hipertermia maligna y las mutaciones de la selenoproteína 1 (SEPN1) y la miopatía nemalínica por su asociación a hipoventilación nocturna.

Conclusiones El conocimiento profundo de las miopatías estructurales congénitas facilita la confirmación diagnóstica de la miopatía congénita, lo que permite la aplicación oportuna de medidas relacionadas con la respiración y la alimentación de los casos más graves y con la optimización de la función motora en todos los pacientes con miopatía congénita.